DEE là gì?
DEE là viết tắt của developmental and epileptic encephalopathy, thường được hiểu là hội chứng mà cả động kinh lẫn rối loạn phát triển của não đều góp phần làm chậm phát triển, học tập và vận động. Theo Epilepsy Foundation, đây là nhóm bệnh động kinh nặng, thường khởi phát sớm và cơn co giật hay khó kiểm soát hơn những thể động kinh thông thường.
Bác sĩ thường dùng khái niệm này khi muốn nói rõ rằng vấn đề không chỉ nằm ở cơn co giật. Có người bị ảnh hưởng bởi nguyên nhân nền từ sớm, có người còn bị tác động thêm bởi cơn co giật dày và điện não bất thường. Đây là cách phân biệt được Epilepsy Foundation mô tả trong phần giải thích về DEE.
Khi nào bác sĩ nghĩ tới DEE?
Chúng tôi thường nghĩ tới DEE khi trẻ bắt đầu có cơn co giật rất sớm, cơn xảy ra nhiều loại khác nhau, hoặc đi kèm chậm phát triển rõ rệt. Nhiều thể DEE khởi phát trong giai đoạn nhũ nhi hoặc đầu đời, và cơn có thể kháng thuốc hơn mức thường gặp, theo NINDS và Epilepsy Foundation.
Điều này không có nghĩa là cứ co giật sớm là chắc chắn thuộc DEE. Bác sĩ cần xem toàn bộ bức tranh: tuổi khởi phát, kiểu cơn, điện não đồ, cộng hưởng từ, tiền sử phát triển, và đôi khi là xét nghiệm di truyền.
Bác sĩ sẽ hỏi và kiểm tra những gì?
Khi bạn đến khám vì nghi ngờ động kinh hiếm gặp hoặc DEE, bác sĩ thường đi theo ba bước:
- hỏi kỹ cơn xảy ra lúc nào, kéo dài bao lâu, có sốt hay không, và sau cơn trẻ hồi phục ra sao
- xem trẻ đã đạt các mốc phát triển như ngồi, bò, nói, đi, giao tiếp như thế nào
- chỉ định xét nghiệm phù hợp để tìm nguyên nhân nền, thường gồm điện não đồ, chụp não và có thể xét nghiệm gen
Điểm quan trọng là bác sĩ không chỉ tìm tên của cơn co giật. Bác sĩ còn tìm nguyên nhân phía sau để chọn hướng điều trị phù hợp hơn.
Vì sao việc tìm nguyên nhân lại quan trọng?
Với DEE, việc gọi đúng tên hội chứng hoặc nguyên nhân có thể giúp bác sĩ chọn điều trị sát hơn với từng người. Epilepsy Foundation lưu ý rằng nhiều trường hợp DEE cần được đánh giá bởi bác sĩ thần kinh nhi hoặc bác sĩ chuyên sâu về động kinh sớm, vì một số kiểu bệnh có mối liên quan chặt với nguyên nhân di truyền hoặc cấu trúc não.
Tuy vậy, tìm được nguyên nhân không có nghĩa là mọi vấn đề sẽ hết ngay. Mục tiêu thực tế hơn là kiểm soát cơn tốt hơn, giảm tác động lên học tập và sinh hoạt, và hỗ trợ gia đình theo dõi lâu dài.
Bạn nên nói gì với bác sĩ?
Nếu bạn đang chăm sóc một người có thể thuộc nhóm này, hãy mang theo:
- video ghi lại cơn nếu có
- danh sách thuốc đã dùng và phản ứng sau thuốc
- các mốc phát triển trước đây
- kết quả điện não đồ, chụp não, xét nghiệm gen nếu đã làm
Bạn cũng nên hỏi thẳng bác sĩ:
- Đây có thể là DEE không?
- Có cần khám chuyên khoa động kinh nhi không?
- Có cần xét nghiệm thêm để tìm nguyên nhân không?
- Mục tiêu điều trị lúc này là gì?
Điều cần nhớ
Động kinh hiếm gặp và DEE thường là những tình trạng cần theo dõi chặt chẽ, không nên tự đoán chỉ dựa vào tên cơn. Điều giúp ích nhất là khám đúng chuyên khoa, tìm nguyên nhân nền càng sớm càng tốt, rồi đi theo một kế hoạch điều trị rõ ràng với bác sĩ.